TEST GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO (TPNI)

TEST PRENATAL NO INVASIVO (CF DNA/plus )

EVITA LA AMNIOCENTESIS CON EL TEST PRENATAL NO INVASIVO.

INTRODUCCIÓN
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Hasta no hace mucho tiempo la única posibilidad de detectar ciertas anomalías genéticas del feto en los tres primeros meses de embarazo era la realización de una amniocentesis o una biopsia corial. Sin embargo, en la actualidad se dispone de un test genético prenatal no invasivo que se basa en el análisis del ADN del feto que está presente en la sangre de la madre.
Al realizarse mediante una simple extracción de sangre de tan solo 10 mililitros, el test genético prenatal no invasivo es una prueba absolutamente segura, por lo que permite evitar ese 1% de riesgo de aborto asociado a la amniocentesis y la biopsia corial.

LAS ALTERACIONES EN LOS 24 CROMOSÓMICAS Y 9 MICRODELECCIONES INVESTIGADAS.

Entre los 24 cromosomas investigados , encontramos:

Cromosoma 21: La trisomia 21 o síndrome de Down es la trisonomia más frecuente en el momento del nacimiento. El sindrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardiacos congénitos.

Cromosoma 18: La trisomia 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado indice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomia 18 a menudo tienen problemas cardiacos congénitos además de otras afecciones médicas, lo que reduce sla esperanza de vida.

Cromosoma 13: La trisomia 13 o síndrome de Patau está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomia 13 usalmente presentan defectos cardiacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común.

Cromosomas sexuales X e Y: Se detectan alteraciones en el número de cromosomas sexuales ; entre ellas destacamos el síndrome de Turner (45,X), ausencia del cromosoma X en mujeres y el Síndrome de Klinefelter (47,XXY), teniendo una copia extra del cromosoma X.

Cromosoma 16 y 9: Relacionados con abortos espontáneos del primer trimestre.

9 Microdelecciones: Sindrome de DiGeorge (22q11.2), Síndrome Angelman/Prader Willi(15q11.2), microdeleccion 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn(4p-) y Síndrome de Cri du Chat (5p),Síndrome de Jacobsen (11q23), Síndrome de Langer-Giedian ( 8q24.1), Delección 16p11.2-p12.2, Síndrome de Phelan-McDermid (22q13.3)

LOS TESTS Puede elegir entre:

    1. BioCFDNA: con el cual investigamos los 24 cromosomas.
    2. BioCFDNA plus: con el cual investigamos los 24 cromosomas más 9 microdelecciones.

* Todos nuestros tests se realizan íntegramente en España.

¿CUANDO SE PUEDE REALIZAR EL TEST
?

El test se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo y tanto si es un embarazo único como gemelar.

¿PORQUE HACERME EL TEST?

    • Cuando existe un riesgo elevado de sufrir cromosopatías
    • Por precaución con edades superiores a 37 años
    • El riesgo según análisis bioquímico de primer trimestre cercano a/o patológico.
    • Por seguridad y tranquilidad quieren realizarse el test.

¿CUANTO TIEMPO TARDA?

El tiempo de realización del test ENTRE 6 y 10  días laborables desde el inicio del test,  tras la recepción de la muestra.

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